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L’étude longitudinale de 93 garçons avec syndrome de Klinefelter met en évidence un déficit testiculaire antepubertaire - 10/09/15

Doi : 10.1016/j.ando.2015.07.098 
N. Lahlou, Pr a, , S. Davis, Dr b, M.P. Bardsley, Pr c, M.C. Temple, Dr a, K. Kowal, Dr d, M. Roger, Dr a, J. Ross, Pr d
a Service d’hormonologie et métabolisme, hôpital Cochin, AP–HP, Paris, France 
b University of Colorado/Children's Hospital Colorado, Aurora, CO, États-Unis 
c Nemours/A.I.DuPont Hospital for Children, Philadelphia Pa, États-Unis 
d Thomas Jefferson University/DuPont Hospital for Children, Philadelphia, Pa, États-Unis 

Auteur correspondant.

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Résumé

Objectif

Les fonctions testiculaires des sujets avec syndrome de Klinefelter (1/600 hommes) sont mal connues dans l’enfance. Aussi avons-nous entrepris d’étudier leurs fonctions sertolienne et leydigienne en antépubertaire.

Patients et méthodes

Au total, 93 garçons Klinefelter de 4–12ans prélevés chaque semestre pendant 2ans. Mesure de FSH, LH, hormone anti-müllérienne(AMH), inhibineB(INHB) et testostérone.

Résultats

Initialement toutes les médianes sont dans les intervalles de référence, mais chez certains les taux s’écartent des limites : 13 % ont des gonadotropines élevées dès 4ans, 31 % une inhibine B basse, 28 % une AMH élevée, 15 % une AMH basse. FSH, LH, et T sont corrélées à l’âge (r=0,31–0,37 ; p<0,001), mais pas AMH et INHB. AMH et INHB sont fortement corrélées (r=0,7 ; p<0,001). Quatre groupes ont pu être distingués : AMH normale/INHB basse (18 %), AMH/INHB basses (13 %), AMH élevée/INHB normale (28 %), AMH/INHB normales (42 %). Les 4 groupes sont d’âge chronologique ou osseux similaires. Comparé au groupe AMH/INHB normales, le groupe AMH/INHB basses a une LH plus basse (p=0,016), une tendance à une testostéronémie plus basse (p=0,07), de plus petits testicules (–1,8 vs–1,0 SDS), un développement moindre des testicules ou de la pilosité dans les deux ans. Ce groupe présente également des LDL plus élevées (p=0,004) et une tendance à plus d’adiposité. Le groupe avec AMH élevée (médiane 1522pmol/L) a plus volontiers un BMI normal, des HDL plus élevées, et des triglycérides plus bas que le groupe AMH/INHB normales.

Conclusion

Un déficit testiculaire précoce existe dans un sous-groupe de sujets Klinefelter, en relation avec un phénotype défavorable.

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Vol 76 - N° 4

P. 327 - septembre 2015 Retour au numéro
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